1. 威廉姆斯综合症的概述

威廉姆斯综合症(Williams Syndrome)又称Williams-Beuren综合症(WBS),是一种罕见的遗传性疾病,发病率约为1/7500到1/20000。此症状在睡眠和奶水的摄入时最容易出现。此症状主要的体现是心脏、面容和认知缺陷等,到中年期以后就会出现神经退行性疾病。患者面容中最为显著的表现之一就是威廉姆斯综合症面容。

 威廉姆斯综合症的概述

2. 威廉姆斯综合症面容的特征

威廉姆斯综合症面容的显著特征包括具有广泛的微晶角膜,嘴唇薄,嘴唇的分界线向下,以及快乐的笑容。同时,患者的面容呈现出来的特征还有鼻梁扁突、牙齿不齐、眉毛稀疏和耳朵外翻等。此外,由于患者具有柔软的柔性组织和韧带,致使比较软弱的头和脖子肌肉不足以支撑头部的重量,因此通常会显示出较小且稍微向后倾斜的头。

3. 威廉姆斯综合症面容何时显现

在大多数情况下,患者的特殊面容将于出生时就开始显现。因为威廉姆斯综合症是一个遗传性疾病,综合症面容可以从家族中前代人口中传承而来。然而,由于此症状的外貌特征与他人不同,因此医生通常很快可以对其进行诊断。在患病后期,威廉姆斯综合症面容的特征可能会因神经退行性疾病出现改变。

4. 出现威廉姆斯综合症面容的情况

除了威廉姆斯综合症外,也有一些其他的疾病和遗传病变可以导致与综合症相似的面容特征。这些疾病包括儿童多囊症、CK综合征、大脑皮质发育不良、三体综合征等。此外,在口腔内进行手术治疗是导致威廉姆斯综合症面容的另一种情况,此时是由于口腔手术对面部和鼻子周围的组织和韧带的影响,而使患者出现了面容变化。


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