1. 什么是PKU
PKU是一种常见的遗传代谢性疾病，全称为苯丙酮尿症（Phenylketonuria）。它是由于身体缺少一种名为苯丙酮羧激酶的酶而导致的。苯丙酮羧激酶是负责转换苯丙氨酸（一种存在于蛋白质中的氨基酸）的酶。如果缺失这种酶，则苯丙氨酸在体内无法被分解，进而产生一种毒性物质苯丙酮，如果不及时治疗，可能导致神经系统损害，出现智力障碍、行为异常等症状。
2. PKU的症状
PKU出生时并不会出现症状，但在几个月后，随着婴儿开始摄入含有蛋白质的食物，症状可能会显现出来。主要表现为身体疲倦，大便的颜色变浅甚至变为白色，呕吐、体重不增长、面部火红等症状。如果患者没有及时治疗，损伤可能会进一步扩大，导致更严重的神经系统损伤，如智力障碍、行为异常。
3. PKU的治疗
PKU是一种无法根治的疾病，但是可以通过特定的膳食疗法来控制病情。治疗方法是限制苯丙氨酸的摄入量。一些食物（如肉、鱼、鸡蛋、黄油等）含有高浓度的苯丙氨酸，而其他食物（如谷类、蔬菜、水果）则较少含有苯丙氨酸。所以患者需要定期检查其血液中的苯丙氨酸含量，并控制所摄入食物的苯丙氨酸含量，以达到控制病情的目的。如果患者及时治疗，病情可以得到很好的控制，并且可以保证患者的生活质量。
4. PKU的预防
PKU是一种常见的遗传疾病。因此，最好的预防方式是在孕前进行基因检测，或进行产前基因诊断。如果父母的遗传物质中都有缺失的PKU基因，那么他们的孩子就有患上该病的风险。针对患者的亲属，遗传咨询和基因检测也尤为重要。总之，PKU虽然是一种严重的遗传代谢疾病，但它可以通过正确的治疗方法来控制，而遗传咨询和基因检测也是预防疾病的好方法。
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