1. 简介
苯丙酮尿症是一种在新生儿和婴幼儿中比较常见的代谢病。苯丙酮尿症的主要病理特征是由于酪氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙酮体积聚，造成神经系统损伤。由于早期没有明显的临床表现，很少引起重视，但是某些疾病的主要病因可能是苯丙酮尿症，因此，及早发现苯丙酮尿症的存在，对确诊、治疗和预防其他相关疾病的发生具有重要的意义。
2. 症状表现
苯丙酮尿症早期症状不明显，甚至可能没有临床表现。但是如果不及时发现和治疗，会逐渐出现智力障碍、抽搐、痉挛和运动功能障碍等症状。由于苯丙酮尿症的发病机制是由于苯丙酮体蓄积导致神经系统损伤，因此症状多是神经精神症状，同时也可能出现肝脾大等非神经症状。有些婴儿可能在症状出现前就去世，这也是苯丙酮尿症疾病的一大危害。
3. 诊断和治疗
苯丙酮尿症的诊断一般通过筛查实现。新生儿在出生后72小时内，要进行新生儿代谢性疾病的筛查，如果筛查结果呈阳性，建议进行进一步检查。诊断苯丙酮尿症的标准是通过检测血中苯丙酮体的含量来确定是否存在此疾病。苯丙酮尿症的治疗一般是通过低苯丙氨酸饮食和枸橼酸的补充来实现。此外，还可以使用天冬氨酸钠等药物来降低血中苯丙酮体的含量，减缓病情的进展。
4. 提高警惕
苯丙酮尿症是一种严重并且具有危害性的代谢疾病，因此需要引起广泛的重视。对于有家族史的孕妇，应该进行孕前检查，及早发现可能存在的疾病风险，在孕期加强监护，避免因为苯丙酮尿症而发生故障。对于新生儿和婴幼儿，家长需要引起重视，关注孩子的食欲、睡眠、大小便等情况，如果出现异常的症状要及时就医。此外，需要加强婴幼儿营养的监督和管理，减少苯丙氨酸的摄入，预防苯丙酮尿症的发生。
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